Gangguan Metabolisme

KOMPAS.com – Gangguan metabolisme terjadi ketika reaksi kimia abnormal mengganggu metabolisme tubuh.

Metabolisme adalah rangkaian reaksi kimia kompleks yang digunakan tubuh untuk mempertahankan kehidupan, termasuk produksi energi.

Gangguan metabolisme terbagi dalam kategori yang berbeda-beda.

Penyebab

Metabolisme adalah proses kompleks yang melibatkan banyak biokimia, jaringan, dan organ.

Hal ini berarti ada banyak risiko yang menyebabkan gangguan metabolisme.

Beberapa contoh penyebab yang umum adalah:

• Genetika
• Disfungsi organ
• Disfungsi mitokondria.

Penyebab gangguan metabolisme tidak selamanya diketahui.

Misalnya, diabetes tipe 1 hasil dari sistem kekebalan yang secara keliru menyerang sel-sel di pankreas.

Namun, para profesional medis tidak yakin apa yang menyebabkan masalah pada sistem kekebalan tersebut.

Gejala

Gangguan metabolisme memiliki gejala beragam dan dapat mempengaruhi banyak aspek fungsi tubuh.

Gejala umumnya meliputi:

• Kelelahan
• Kelemahan otot
• Kenaikan atau penurunan berat badan yang tidak terduga
• Perubahan warna kulit
• Sakit perut
• Mual atau muntah
• Nafsu makan berkurang
• Masalah perkembangan pada bayi dan anak.

Gangguan metabolisme terbagi dalam banyak jenis.

National Center for Advancing Translational Sciences saat ini mencantumkan lebih dari 500 gangguan metabolisme.

Banyak di antaranya adalah kelainan genetik langka, tetapi contoh yang familiar meliputi:

• Diabetes
• Penyakit Gaucher
• Hemokromatosis
• Fenilketonuria (PKU)
• Gangguan mitokondria.

Diagnosis

Dokter akan bertanya tentang gejala dan memeriksa riwayat medis pasien serta keluarganya.

Dokter akan mencari adanya penyakit metabolik pada anggota keluarga, yang mungkin mengindikasikan penyebab genetik.

Dokter dapat menggunakan beberapa tes medis yang berbeda untuk mengidentifikasi masalahnya.

Beberapa kondisi, seperti penyakit Gaucher, memiliki berbagai gejala yang membutuhkan waktu lebih lama bagi dokter untuk mendiagnosisnya.

Namun, diagnosis biasanya akan dipastikan melalui tes darah.

Misalnya, dokter mungkin menggunakan tes darah untuk memeriksa kadar glukosa darah abnormal, yang merupakan tanda diabetes.

Perawatan

Gangguan metabolisme memiliki berbagai perawatan tergantung pada penyebabnya.

Banyak dari kondisi ini bersifat genetik atau saat ini tidak dapat disembuhkan. 

Apabila bersifat genetik, pasien akan memerlukan obat seumur hidup atau perlu melakukan perubahan gaya hidup untuk menekan gejalanya.

Misalnya, diabetes tipe 1 membutuhkan suntikan insulin harian untuk mengelola kadar glukosa darah.

Pasien diabetes tipe 2 mungkin memerlukan kombinasi obat-obatan dan perubahan gaya hidup, seperti diet dan olahraga.

Gangguan metabolisme bisa menjadi serius tanpa pengobatan.

Segera temui dokter jika:

• Kehilangan atau penambahan berat badan secara tidak sengaja
• Merasa lapar atau haus saat minum dan makan
• Sering buang air kecil atau beser
• Merasa mudah lelah
• Muntah terus menerus
• Mengalami kulit kekuningan.

Komplikasi

Komplikasi akan tergantung pada jenis penyakit gangguan metabolisme. Misalnya, pengidap diabetes berisiko mengalami komplikasi seperti:

• Penyakit kardiovaskular
• Kerusakan saraf (neuropati)
• Kerusakan ginjal (nefropati)
• Kerusakan mata (retinopati)
• Kerusakan kaki
• Masalah kulit
• Gangguan pendengaran
• Penyakit alzheimer.

Pencegahan

Lakukan beberapa tips berikut untuk menjaga metabolisme tubuh:

• Menurunkan berat badan jika mengalami kegemukan atau berat badan tidak ideal
• Rutin olahraga
• Makan makanan nabati yang sehat
• Makan lemak sehat.

Dapatkan update berita pilihan dan breaking news setiap hari dari Kompas.com. Mari bergabung di Grup Telegram “Kompas.com News Update”, caranya klik link https://t.me/kompascomupdate, kemudian join. Anda harus install aplikasi Telegram terlebih dulu di ponsel.